Ziekte van Huntington

  Verschijnselen

De ziekte van Huntington kenmerkt zich door een combinatie van lichamelijke en geestelijke symptomen. De ziekte uit zich in onwillekeurige (choreatische) bewegingen, verstandelijke achteruitgang en een verscheidenheid van psychische symptomen. De ziekte van Huntington kent twee vormen: de choreatische vorm en de juveniele vorm (jeugdvorm).

Lichamelijke verschijnselen

De choreatische vorm komt het meest voor en wordt gekenmerkt door het maken van krampachtige en ongecontroleerde bewegingen. In het begin vallen de ongewilde bewegingen weinig op. De patient kan ze redelijk verbergen. Door de overbeweeglijkheid kunnen Huntingtonpatienten onhandig lijken, terwijl sommige andere patienten juist in eerste instantie een nerveuze indruk maken. Aan de vingers, armen, benen, gelaat en romp kunnen de bewegingen sierlijk en verfijnd zijn. Wanneer naaste armen en benen ook de romp en rugspieren zijn aangedaan, kan een onregelmatige loopbeweging bestaan ("dronkenmansgang"). Dagelijkse activiteiten zoals lopen, schrijven, eten, drinken, spreken en slikken worden moeilijker.

De juveniele vorm ontstaat voor het 20e levensjaar, meestal in de tienerjaren, en kenmerkt zich door spierstijfheid en bewegingsarmoede. De patient wordt stram en stijf in zijn bewegingen. Ouders merken vaak (subtiel) gedragsveranderingen op, meer moeite met de coordinatie ("onhandig" en vaker vallen), spraakmoeilijkheden en veranderingen in het tempo van leren (slechte leerprestaties).

Cognitieve achteruitgang en dementie

Het denken van de patient met Huntington gaat trager. Er zijn stoornissen in het nemen van initiatief, de planning, het flexibel zijn en in het abstracte denken. Concentratieproblemen, vergeetachtigheid en geheugenproblemen komen bij vrijwel alle Huntingtonpatienten voor en treden vaak vroeg op. Het terughalen van nieuw geleerde informatie gaat moeilijk, terwijl het herkennen van de informatie vaak lang goed blijft. Soms raakt de impulscontrole verstoord  (de '"rem" om iets ongepasts niet te doen) en wordt sociaal ongewenst gedrag gezien, zoals risicovol (rij)gedrag of een verhoogde seksuele drift.

Gedragsproblemen en psychiatrische problemen

De persoonlijkheid van de Huntingtonpatient kan met het voortschrijden van de ziekte erg veranderen. Aanvankelijk vriendelijke mensen worden bijvoorbeeld veeleisender of hebben vaker last van plotselinge  woede-uitbarstingen. Prikkelbaarheid komt vaak voor bij patienten met Huntington, waardoor zij moeilijker om mee "om te gaan" zijn. Ook hebben patienten vaak meer moeite wanneer er van vaste patronen wordt afgeweken (ze zijn minder flexibel). Dwangmatigheid, nog voor het optreden van de bewegingsstoornissen, wordt regelmatig opgemerkt. De naasten merken beschrijven de patient als meer "koppig" en inflexibel. Depressieve klachten en angstklachten komen regelmatig voor bij Huntingtonpatienten en gaan vaak samen. Dit kan te maken hebben met onzekerheid over het ziektebeloop of onzekerheid over hoe anderen over hen denken.

Oorzaak

De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op het vierde chromosoom. Indien een van de ouders het afwijkende (Huntington) gen heeft, heeft elke zoon of dochter 50% kans om de ziekte te erven. Bij diegenen die het afwijkende gen hebben geerfd, zal de ziekte zich openbaren als zij lang genoeg leven. Als de kinderen van een ouder met Huntington het afwijkende gen niet geerfd hebben, dan kunnen zij de ziekte niet krijgen en de ziekte zal in volgende generaties niet terug komen. Zij slaat dus geen generatie over. Het risico op de ziekte neemt op gevorderde leeftijd snel af.

Het ziekmakende gen veroorzaakt een versneld afsterven van bepaalde hersencellen in de hersenschors; de basale ganglia. Vanuit gebieden in de basale ganglia worden de gecontroleerde bewegingen geregeld. Doordat in deze gebieden steeds meer hersencellen afsterven, worden de bewegingen van de patient steeds minder gecontroleerd. Ook veroorzaakt het afsterven van de hersencellen een verminderd cognitief functioneren.

Aanvang en beloop

Bij een meerderheid van de patienten begint de ziekte tussen het 35e en 45e levensjaar, maar kunnen ook eerder of later in het leven optreden. De gemiddelde levensverwachting is, na aanvang van de symptomen, ongeveer 16 jaar. De patient overlijdt vaak door bijkomende oorzaken zoals longontsteking. Echter, per patient kan zowel de levensverwachting als de ontwikkeling van de ziekte erg verschillen.

Diagnostiek

Door middel van een DNA-test kan met 98% zekerheid worden vastgesteld of iemand al dan niet de ziekte van Huntington zal krijgen. Ook is de test in de vorm van een prenatale test of een exclusietest beschikbaar. Zo kan door middel van een vlokkentest worden vastgesteld of de ongeboren vrucht zeker de ziekte niet zal krijgen of 50% kans heeft op de ziekte.

Behandelmogelijkheden

Het is op dit moment niet mogelijk om de ziekte te genezen of zelfs het verloop af te remmen. perse medicijnen (bijvoorbeeld antidepressiva, antipsychotica en psychostimulantia) kunnen echter de kwaliteit van leven verbeteren, vaak in combinatie met psychologische therapie en hulp van andere disciplines als fysiotherapie, ergotherapie, logopedie en maatschappelijk werk.